Mitjans de comunicació I Jornada AFALynch

En aquesta secció es pot accedir a diferents portals d’informació en els que es parla de la Síndrome de Lynch, després de la I Jornada AFALynch.

Neix la primera associació per a les persones afectades amb la síndrome de Lynch. L’objectiu de l’entitat és donar a conèixer aquesta síndrome, que incrementa la probabilitat de presentar càncer de còlon i recte, endometri, i en menor mesura altres tumors.
[expand title=”Llegir més…” tag=”h2″]
Fins a un 2% de tots els càncers de còlon i recte estan causats per aquesta síndrome, que és molt poc coneguda perquè els portadors no tenen cap símptome d’afectació. La síndrome es transmet mitjançant un patró d’herència autosòmic dominant. Això vol dir que les persones portadores tenen un 50% de probabilitats de passar el gen alterat de la síndrome a la seva descendència.
L’objectiu de la nova entitat és fer coneguda la síndrome de Lynch entre la ciutadania. Així ho explica la presidenta de l’associació, Maria Ricart: “Sentim ràbia quan intentem explicar què és la síndrome de Lynch i la gent ens mira amb cara de pòquer perquè per a nosaltres és un fet molt important de les nostres vides. No volem ser mirats com uns ‘bitxos’ estranys.”

Transcripció de la noticia emesa per BTV si no podeu connectar-vos al link anterior:
Són tres persones d’una mateixa família: una tieta i dues cosines. I totes tres tenen la síndrome de Lynch.

FRANCESC BALAGUER, Doctor de l’Hospital Clínic: “La síndrome de Lynch és una predisposició hereditària a presentar diferents tumors, sobretot càncer de còlon i càncer de matriu.”

Abans de saber que tenia la síndrome de Lynch, a la família de la Glòria hi havia hagut
diversos casos de càncer de còlon. Per això els especialistes li van recomanar de fer-se les proves per determinar si n’era portadora o no.

GLÒRIA VILÀ: “Tinc la sort de saber que tinc la síndrome de Lynch i de saber que estaré controlada cada any. He de fer-me unes proves que no són gens agradables, però comparat amb poder agafar una malaltia o poder morir-me d’una malaltia, no és res controlar-se cada any.”

La síndrome pot afectar diverses persones d’una mateixa família, perquè és hereditària.

JUDITH BALMAÑA, Doctora de l’Hospital Vall d’Hebron: “El factor de risc es transmet de pares a fills. Hi ha un 50% de probabilitat de transmetre el factor de risc genètic a la descendència, el que passa és que totes les persones portadores no acabaran desenvolupant la malaltia.”

MARIA RICART, presidenta de l’Associació de Famílies Afectades Sínrome Lynch: “És una afectació poc coneguda, i el meu interès és posar precisament aquesta afectació a
l’espai públic.”

Precisament, per donar-la a conèixer, avui l’associació d’afectats per la síndrome de Lynch s’ha presentat en societat. Ho ha fet en una jornada en què les famílies han pogut intercanviar experiències i coneixement amb els metges.

[/expand]




Es presenta la primera i recentment fundada Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Lynch (AFALynch).
Una major informació en la síndrome de Lynch pot ser la diferència entre tenir un càncer o no.
[expand title=”Llegir més…” tag=”h2″]
La síndrome de Lynch és la causant del 2% dels càncers colorectals, la qual cosa es tradueix en uns 500-900 diagnòstics anuals que, amb una major informació, conscienciació i el seguiment adequat, es podrien evitar.
Aquest dissabte, 10 de novembre, es reuniran, per primera vegada, famílies afectades de la síndrome de Lynch, en una Jornada coordinada de forma conjunta entre l’Hospital Clínic de Barcelona i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron-Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO). En aquesta Jornada es presenta la primera i recentment fundada Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Lynch (AFALynch).

Aquesta I Jornada per a famílies amb síndrome de Lynch vol donar l’oportunitat a aquestes famílies de conèixer millor la seva condició, compartir els últims avenços mèdics, interactuar amb altres persones en la mateixa situació i presentar i promoure la primera Associació de Famílies amb Síndrome de Lynch. L’acte té un format que aproparà els professionals a les taules dels afectats per abordar els aspectes que més els preocupen, com la colonoscòpia, entendre què suposa un diagnòstic de Lynch a la família o quin és el paper de la cirurgia i comptarà amb testimonis vivencials d’afectats per aquesta síndrome.

La síndrome de Lynch és una condició hereditària que incrementa la probabilitat de patir un càncer de còlon i/o recte, endometri i altres tumors en menor freqüència. És la forma més freqüent de càncer colorectal hereditari i la seva causa és la mutació d’uns uns gens anomenats reparadors de l’ADN (MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2). “S’estima que un 2% de tots els càncers de còlon i recte detectats a Espanya són causats per aquesta síndrome. Si tenim en compte que el càncer colorectal és el tumor més freqüent en el conjunt dels sexes, ja que el pateixen homes i dones, un 2% sobre aquest total equival a uns 500 casos de síndrome de Lynch cada any que acabaran diagnosticats d’un tumor”, concreta el Dr Francesc Balaguer, responsable de la Clínica d’Alt Risc de Càncer Colorectal de l’Hospital Clínic de Barcelona.

La importància de donar a conèixer la síndrome de Lynch. Molt conscients, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron- VHIO (Vall d’Hebron Institut d’Oncologia) i l’Hospital Clínic han unit esforços per coordinar a facultatius i afectats procedents de diferents unitats de càncer familiar de Catalunya per donar a conèixer una realitat complexa i intentar fer-la més comprensible per a les persones afectades i les famílies. Dins d’aquest col·lectiu es diferencien clarament dos grups: les persones que van ser diagnosticades d’aquesta síndrome a conseqüència d’haver desenvolupat algun càncer i les persones que, gràcies a estar diagnosticades de la predisposició genètica, molt probablement mai en patiran un. “Aquesta diferenciació és essencial i molt important per a tots els professionals implicats en el procés, ja que es basa precisament en el coneixement d’aquesta síndrome, per part de les famílies, afectats i professionals de la salut, que seran en última instància qui haurà de pensar en aquesta realitat i després d’un estudi genètic positiu, permetre el seguiment i el diagnòstic precoç o prevenció d’alguns tumors“, explica la Dra. Judith Balmaña, cap del grup d’Alt Risc i Prevenció del Càncer del VHIO i responsable de la Unitat d’Alt Risc i Prevenció del Càncer (UARPC) de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

El càncer: de la història familiar al diagnòstic genètic. A Espanya es detecten uns 25.000-30.000 nous casos de càncer de còlon i recte a l’any. De 500 fins a 900 d’aquests casos podrien ser causats per la síndrome de Lynch, la major part dels quals potser no hagin estat identificats correctament. També hi ha, en aquesta síndrome, encara que són menys freqüents, tumors extracolònics: endometri, ovari, estómac, vies urinàries, vies biliars, tumors de glàndules sebàcies, cervell, etc. Gairebé en un 20% d’ocasions apareixen alhora més d’un tumor en diferents localitzacions, mentre que, en gairebé la meitat de casos, poden aparèixer els tumors en diferents localitzacions amb anys de diferència. Aconseguir afinar en aquest diagnòstic i sobretot detectar els casos que avui queden sense diagnosticar seria una millora en el diagnòstic precoç i la prevenció del càncer, sobretot per als familiars dels afectats. “Per a cada cas de síndrome de Lynch detectat es poden identificar de mitjana 2 o 3 casos asimptomàtics en la família, els quals
entrarien en un programa de seguiment que és més exhaustiu que el que s’utilitza en la població general”, expliquen els doctors Balaguer i Balmaña.

El diagnòstic genètic d’aquesta síndrome permet conèixer dins d’una família quins són portadors de la mutació causant i oferir mesures de seguiment eficaces per evitar o detectar de forma precoç l’aparició dels tumors més freqüents. Per això és fonamental conèixer com es pot diagnosticar aquesta síndrome, quines mesures mèdiques existeixen per prevenir un tumor associat i com podem comunicar i difondre l’existència del risc genètic dins d’una família.

Al voltant del 80% dels portadors d’una mutació poden desenvolupar un càncer de còlon o recte i la gran majoria ho faran abans dels 70 anys. En aquests casos, el programa de prevenció inclou una colonoscòpia cada any, la qual cosa evita més del 60% dels casos de càncer de còlon a causa del síndrome de Lynch. Estudis recents, com el publicat a JAMA fa pocs dies dirigit per investigadors de l’Hospital Clínic de Barcelona, han demostrat que una part important dels portadors de la síndrome seguiran sense ser reconeguts fins que es realitzi de forma universal un test específic de cribratge en el tumor en tots els pacients diagnosticats de càncer de còlon i recte. Aquest test pot suggerir la presència d’una alteració genètica hereditària causant de l’aparició d’aquest tumor.

Una associació tan nova com necessària. La majoria dels casos diagnosticats de càncer colorectal hereditari no polipós desconeixen que patien una síndrome de Lynch, si ho haguessin sabut, potser, ara serien afectats d’aquesta síndrome però no d’un càncer. Aquesta diferència important es pot aconseguir amb un major coneixement per part de tota la societat, més informació i més clara per a la comunitat mèdica i per a tothom. Per això és imprescindible que aquests, no pacients, però sí afectats per una síndrome que els pot portar a ser-ho, tinguin un espai propi d’informació, reflexió, foment de la investigació i suport mutu.

[/expand]



Si se detecta el síndrome de Lynch podemos prevenir un cáncer
El doctor Francesc Balaguer responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona alerta del elevado grado de desconocimiento de esta enfermedad.

[expand title=”Llegir més…” tag=”h2″]

El síndrome de Lynch, prácticamente nuevo y también bastante desconocido, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer de colorrectal, de endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Para dar a conocer esta enfermedad recientemente se ha celebrado en Barcelona la primera jornada para los afectados que lo sufren. Una de las iniciativas de este encuentro fue la creación de la Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch (AFALynch). La jornada, coordinada de forma conjunta entre el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitari Vall d’Hebron- Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), la impulsaron los doctores Francesc Balaguer, responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona, y Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital Universitari Vall d’Hebron. Para saber más sobre este síndrome entrevistamos al doctor Balaguer.

-¿Qué es el síndrome de Lynch?
– El síndrome de Lynch es una forma de cáncer de colon hereditario. Consiste en una predisposición genética a sufrir diferentes tumores de forma que las familias con síndrome de Lynch tienen más probabilidades de presentar un cáncer de colon o de matriz, los dos más frecuentes en la población general. Por tanto, es una situación de riesgo de presentar tumores pero no tiene ninguna otra manifestación ni se asocia a otras malformaciones ni enfermedades.

- ¿Cuántas personas sufren este síndrome hoy en día?
– Se estima que alrededor de un 2% de todos los cánceres de colon son debidos a este síndrome. Este porcentaje puede variar en función de los países. En Estados Unidos y en los países nórdicos es más frecuente y se sitúa entre el 3% y el 4% mientras que en España está entre el 1% y el 2%. En España se diagnostican unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon al año por lo que unos 600 serían debidos a este síndrome.

- ¿Desde cuándo se conoce este síndrome?
– La primera familia con síndrome de Lynch la describió el doctor Warthin y años más tarde el doctor Lynch recuperó estas familias por lo que este síndrome cogió su nombre. No fue hasta principios de los 90 cuando aparecieron los primeros criterios diagnósticos clínicos. Es un síndrome prácticamente nuevo y además el diagnóstico no es fácil porque requiere de una sospecha clínica. Por este motivo, hay un gran desconocimiento porque si un médico no lo sospecha no se diagnostica. Y si pasa desapercibido no podemos hacer la prevención, que es la herramienta más importante que tenemos para estas familias.

- ¿Y cómo se puede tener esta sospecha clínica?
– Hay diferentes estrategias. Durante una época nos basábamos solamente en el historial clínico, es decir, aquellas familias con mucho cáncer de colon era posible que tuvieran un síndrome de Lynch. En estos últimos años el estudio del tumor nos ha ayudado también cuando lo diagnosticamos. Tras un estudio y un grupo de trabajo hemos concluido que la mejor estrategia para diagnosticarlo es realizar una prueba, llamada inmunohistoquímica, a todos los pacientes con cáncer de colon. De esta forma, mucho síndrome de Lynch no pasaría desapercibido por falta de sospecha.

- Cuando se le detecta a una persona el síndrome de Lynch, ¿cuál es el protocolo médico a seguir?
– A la persona se le propone seguir un programa de prevención de los tumores más frecuentes. Uno es el cáncer de colon y eso implica a partir de los 20-25 años hacer una colonoscopia cada año o dos. El objetivo de esta colonoscopia es detectar las lesiones en su etapa más inicial que son los pólipos, las protuberancias del colon. Si nosotros los detectamos en esta fase los podemos extraer para evitar que aquella lesión progrese a un cáncer.

- Así que la prevención en estos casos es básica, ¿no?
– Si estos individuos se someten a colonoscopias de vigilancia prevenimos la muerte por cáncer, que es lo más importante, y disminuimos mucho la incidencia. El otro tumor que prevenimos es del cáncer de matriz. En las mujeres a partir de los 30-35 años, un poco más tarde que el cáncer de colon, se recomienda vigilar el endometrio y los ovarios, que son las dos localizaciones donde puede haber tumores. Esto básicamente se hace con unas ecografías y unas biopsias del endometrio cada año o dos. Cuando las mujeres llegan a la menopausia se les plantea la posibilidad de hacer una histerectomía y quitar también los ovarios en la misma operación para prevenir la aparición de un tumor en estos lugares.

- ¿La colonoscopia es la mejor herramienta actualmente?
– Ya hay estudios que han demostrado que en aquellas familias con síndrome de Lynch las personas que tienen la mutación y hacen el seguimiento con las colonoscopias viven lo mismo que las personas que no tienen la mutación dentro de la familia por lo que no hay ninguna duda de que el seguimiento con colonoscopia es muy efectivo.

- En cuanto al síndrome de Lynch, ¿hay más incidencia en hombres o mujeres?
– El síndrome al ser genético se trata de una enfermedad autosómica dominante, es decir, la alteración no está en los cromosomas sexuales y, por tanto, no hay diferencia en cuanto a sexos. Y es dominante porque se puede transmitir en un 50% de probabilidades entre hombres y mujeres.

- ¿Existe una edad en la que suele aparecer este síndrome?
– La edad media de aparición del cáncer de colon suele ser alrededor de los 50 años. Pero cuando se sabe que en una familia hay un síndrome de Lynch, ¿cuándo se recomienda hacer el estudio a los hijos? Suele ser a partir de la edad adulta, los 18 años, cuando el individuo ya es autónomo y tiene capacidad de decidir si quiere saber si ha heredado una condición genética de su padre o madre. Si es así, a partir de los 20-25 años se le propone comenzar la prevención.

- Recientemente también se ha creado la Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch que se presentó durante las jornadas coordinadas entre el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitari Vall d’Hebron- Vall d’Hebron Institut d’Oncologia. ¿Cuáles fueron las principales preocupaciones y dudas que expusieron las familias durante este encuentro?
– El síndrome de Lynch se vive con cierto escepticismo por parte de las familias. Tienen la sensación de que están solas cuando diagnosticamos un síndrome que desconocen. En este sentido, la jornada ha sido muy positiva ya que las familias se sienten parte de algo. Por otro lado, está la cuestión a la hora de afrontar la noticia de una persona, sobre todo entre la gente joven, que es portadora de una alteración y que en un futuro puede tener cáncer. La propia presidenta de la Asociación lo define muy bien al decir que es como un ‘reset’ emocional, la persona se tiene que reinventar en una situación completamente diferente.

- ¿A raíz de estas jornadas también se han llevado a cabo otras líneas de trabajo entre centros médicos?
– Ya hemos colaborado en el pasado con estudios destinados al diagnóstico del síndrome de Lynch y también era uno de los objetivos de la jornada. No sólo queríamos reunir a las familias sino también a los profesionales para continuar trabajando juntos, homogeneizar las actitudes y fomentar estudios en el futuro destinados a describir mejor este síndrome.

-¿Se muestra optimista con que el desconocimiento de este síndrome será cada vez menor?
– Espero que sí y que la parte médica cada vez sea capaz de diagnosticarlo mejor y la sociedad también tenga más conocimiento de este síndrome.

- Me imagino que también en estos momentos de crisis económica y con los recortes este objetivo también se hace más complicado, ¿no?
– Es un momento malo y sí que puede afectar pero también es el ejemplo perfecto de la optimización de los recursos. Hay estudios que señalan que detectar el síndrome de Lynch es coste efectivo porque podemos prevenir la aparición de un cáncer avanzado y toda la prevención a largo plazo en el fondo acaba siendo un ahorro de dinero.

[/expand]