Com es diagnostica?

El diagnòstic clínic de la Síndrome de Lynch es basa en el compliment dels criteris d’Amsterdam II o els criteris revisats de Bethesda. Inicialment, quan es sospitava clínicament d’una Síndrome de Lynch, s’utilitzaven els criteris d’Amsterdam I, però eren massa estrictes i es perdien molts casos. Per aquest motiu, aquests criteris van ser ampliats i van englobar els càncers extracolònics, donant lloc als criteris d’Amsterdam II. Posteriorment, es van crear els criteris de Bethesda, més laxes i orientats a identificar els tumors associats a les característiques més comuns en la Síndrome de Lynch. Aquests criteris, doncs, es van crear per a disposar d’uns criteris més sensibles, encara que potser menys específics.

criteris amsterdam CAT

El diagnòstic molecular es divideix en dos blocs: primerament, es realitza l’estudi del tumor i, posteriorment, es dur a terme l’estudi de l’ADN en cèl·lules sanguínies. En la primera part, es realitzen tècniques per a estudiar les característiques del tumor; com la presència de les proteïnes produïdes pels gens implicats en la Síndrome de Lynch, ja que l’absència d’aquestes indicaria la possibilitat d’alguna mutació germinal que no permeti la seva síntesi. El segon bloc es basa en l’utilització de diferents tècniques per estudiar els gens implicats en la síndrome, sempre que els estudis en el tumor siguin indicatius de que podria haver alguna mutació germinal o que es compleixin els criteris comentats anteriorment. El diagnòstic definitiu requereix la identificació d’alguna mutació en els gens responsables de la Síndrome de Lynch.
Si no es disposa de teixit tumoral, però hi ha evidencies de que ens trobem davant un cas de Síndrome de Lynch, es pot fer l’estudi genètic directament.

L’estudi genètic hauria d’iniciar-se sempre en un membre de la família que hagi estat diagnosticat d’algun càncer relacionat amb la Síndrome de Lynch per tal de tenir més probabilitats de detectar una mutació. És així perquè estudiar una persona sana i que aquesta no presenti cap mutació, no garanteix que no hi hagi cap mutació en la família, ja que podria ser que aquest individu no l’hagués heretat però altres membres de la família sí.

Tot i que la síndrome de Lynch és la forma més freqüent de CCR hereditari, és molt important distingir-la, d’altres tipus de patologies causants de CCR hereditari, com són la poliposi adenomatosa familiar (FAP) o la poliposi associada a MYH.