Què s’hi pot fer al respecte?

Els principals beneficis de conèixer la mutació causant de la síndrome són:

  • La possibilitat de realitzar mesures de prevenció per evitar l’aparició d’un càncer o detectar-­ho de forma precoç.
  • Permetre diagnosticar quins membres de la família són portadors de la mutació mitjançant una mostra de sang i un estudi genètic i, per tant, centrar les mesures de prevenció en aquells que són portadors.

Esquema seguiment CAT

Maneig del risc de càncer de còlon i recte

Els portadors d’una mutació tenen un risc de desenvolupar un càncer colorrectal al llarg de la vida del voltant del 60­-70%. S’estima que el risc és superior als homes (70%) que a les dones (40­-50%). Tot i que inicialment l’edat d’aparició es va descriure al voltant dels 40 anys, estudis més recents indiquen que l’edat d’aparició mitjana és més propera als 50 anys. El risc de desenvolupar un nou tumor primari en aquells pacients que ja n’han presentat un és del ~15% durant un període de 10 anys, i del ~40% en un període de 20 anys, si no s’ha ressecat tot el colon.

CRIBRATGE

El cribatge representa la pràctica de procediments diagnòstics en persones que no tenen cap símptoma per tal de detectar precoçment malalties que poden trobar-­se amagades durant un cert període de temps, per tal d’evitar el seu empitjorament i facilitar la seva curació. El cribatge del càncer colorrectal consisteix en realitzar colonoscòpies de forma regular per detectar precoçment i en fase asimptomàtica la presència d’un càncer. La recomanació de consens consisteix en realitzar una colonoscòpia a partir dels 20­-25 anys (o 10 anys abans del cas més jove), amb una periodicitat de 1­-2 anys. La realització d’aquestes colonoscòpies permet l’extirpació de pòlips pre­malignes, i ha demostrat disminuir la probabilitat d’aparició de càncer colorectal, així com la mortalitat associada a aquest tumor.

És molt important que la colonoscòpia de cribatge en pacients amb síndrome de Lynch sigui de la màxima qualitat, amb una preparació excel∙lent del colon, per detectar lesions de mida petita. L’ús de colorants durant la colonoscòpia (cromoendoscòpia) millora la detecció de lesions, i el seu ús està generalment recomanat.

img_5

cirugia

Si malauradament apareix un càncer colorrectal, la cirurgia és el tractament d’elecció mitjançant l’extirpació de tot el colon, però no del recte (colectomia total) per tal de reduir el risc d’aparició de nous tumors en el colon que poden aparèixer en el curs del temps, especialment si el càncer ocorre abans dels 60 anys. La cirurgia preventiva del colon (colectomia total en absència de càncer) no està generalment recomanada donat que les colonoscòpies de cribatge són una estratègia efectiva.

img_6

Dieta i estil de vida

En aquelles persones amb una predisposició al desenvolupament del càncer colorectal és possible que dur estils de vida saludables sigui beneficiós en les diferents etapes del desenvolupament d’aquesta malaltia. Per aquest motiu es recomana:

  • Realitzar una dieta equilibrada: limitar el consum de carns vermelles (vedella, porc, xai …), carns processades (embotits, bacó, salsitxes …) i greixos, i augmentar el consum de fibra.
  • Practicar regularment exercici físic: el nivell d’activitat, la intensitat, la freqüència i la duració de l’exercici, així com l’activitat mantinguda en el temps, semblen estar associats a una major reducció del risc.
  • Evitar el sobrepès i l’obesitat.
  • Limitar al màxim els hàbits tòxics: evitar el consum de tabac i moderar el consum d’alcohol.
  • Evitar exposicions ambientals de risc.
  • Alguns estudis conclouen que la ingesta de complexos vitamínics amb àcid fòlic i vitamina D, poden disminuir el risc de desenvolupar un CCR

Quimioprevenció

Tot i que s’ha demostrat que la aspirina a dosis altes (600 mgr) durant al menys 2 anys de tractament disminueix el risc de càncer colorectal a pacients amb síndrome de Lynch, el seu ús no està formalment recomanat degut als potencials efectes secundaris d’aquesta medicació.

Maneig del risc de càncer d’úter (endometri) i ovari

A la síndrome de Lynch, el risc de desenvolupar un càncer d’úter al llarg de la vida és aproximadament del 40­-50% (superior a les dones portadores de mutacions a MSH6), i el risc de càncer d’ovari és del 10-­12%. A l’igual que el càncer colorectal, ambdós tumors es poden prevenir. Aquests tumors es presenten en edats més joves en les dones amb aquesta síndrome avançant­se al voltant d’una dècada. Mentre que l’edat més usual de diagnòstic de càncer d’endometri és desprès de la menopausa, per sobre dels 50 anys, en les dones amb la síndrome de Lynch la malaltia pot desenvolupar­se des dels 40 anys i en rars casos fins i tot abans. El mateix es pot dir del càncer d’ovari. En algunes dones amb la síndrome de Lynch els dos tumors es poden presentar de manera simultània. El càncer de coll de matriu no es troba augmentat com tampoc hi ha un augment del risc de càncer de mama. Per aquest motiu les mesures de diagnòstic precoç d’aquestes malalties (citologia cervical i mamografia) s’efectuen amb la mateixa freqüència que a la resta de les dones.

DIAGNÒSTIC PRECOÇ I CribRatge

Ja que sabem que aquestes malalties són més fàcilment tractables i curables quan són diagnosticades en les primeres etapes serà important que les dones amb la síndrome de Lynch coneguin els símptomes d’alerta i visitin el ginecòleg.El càncer d’endometri es manifesta quasi sempre amb sagnat vaginal. Qualsevol sagnat vaginal ha de ser estudiat en les dones després de la menopausa. En la dona que encara té cicles menstruals, el càncer d’endometri pot manifestar­se amb sagnats entre regla i regla. Encara que en la majoria de les vegades la causa no serà un càncer sinó un problema banal, en les dones amb la síndrome de Lynch és recomanable assegurar­se amb una exploració ginecològica completa. A diferència del càncer d’endometri, el càncer d’ovari no es manifesta amb símptomes que es puguin reconèixer fins que no es troba en estadis avançats.

L’estratègia de cribratge consisteix en una ecografia ginecològica transvaginal (es tracta de la introducció d’una sonda ­transductor­ a través de la vagina per examinar l’úter, els ovaris i el coll de l’úter. Aquest procediment no és dolorós ni té cap risc), una biòpsia d’endometri quan els símptomes i/o les imatges ecogràfiques així ho aconsellin(consisteix en la presa d’una mostra de teixit de l’interior de l’úter), i la determinació sanguínia del marcador tumoral CA­125 a partir dels 30-­35 anys (o 10 anys abans del cas més jove). Donat que el càncer d’endometri i sobretot el càncer d’ovari poden desenvolupar-se en pocs mesos, cal repetir aquestes proves (ecografia i anàlisi) en intervals no superiors a 6 mesos.
Donada la manca de suficient evidència sobre l’eficàcia d’aquestes proves de cribratge en el moment actual, el maneig quirúrgic (veure després) sembla raonable en aquelles dones que hagin complert el desig gestacional. En aquelles dones que encara no hagin complert aquest desig, es recomana l’estratègia de cribratge esmentada.

PREVENCIÓ – Cirurgia

Donat que les proves de cribatge no són infalibles (no sempre detecten la presència de malaltia­ falsos negatiu­), i que a vegades donen falses alarmes (falsos positius), són feixugues i, en definitiva no eviten la malaltia, se’ns planteja quines opcions existeixen per a una prevenció eficaç. Les recomanacions dietètiques i un estil de vida saludable recomanades per a la prevenció del càncer de colon també són vàlides per al càncer ginecològic. La cirurgia profilàctica incloent histerectomia i doble anexectomia (extirpació de l’úter i dels ovaris) s’ha demostrat beneficiosa en la mesura que impedeix l’aparició del càncer. És raonable considerar aquesta opció quan la dona té més de 35 anys i ja no desitja tenir més fills. Abans d’aquesta edat no té sentit ja que el risc de càncer és molt baix. Es tracta d’una intervenció quirúrgica de cirurgia major per això ha de ser acuradament valorada pel metge per a cada pacient concreta, tenint en compte la seva edat, risc de càncer, estat de salut i risc quirúrgic. La pacient ha de ser informada del procediment i de les seves repercussions. La més obvia és l’esterilitat definitiva. Si la dona encara té cicles menstrual l’extirpació dels ovaris implicarà el cessament abrupte de la producció d’hormones femenines i això té efectes negatius sobre el seu benestar (sufocacions, símptomes de la menopausa, sequedat vaginal, disminució de la libido), així com efectes a llarg termini d’una menopausa prematura (osteoporosi, augment del risc cardiovascular). Aquests riscos i inconvenients poden ser contrarestats amb la utilització d’un tractament de substitució amb hormona femenina (píndola, pegat, crema) fins a l’edat en la que s’hagués presentat la menopausa natural (al voltant dels 50 anys). Utilitzat en aquestes condicions i amb l’adequat seguiment, aquest tractament és eficaç. En la dona que ja té la menopausa el funcionalisme hormonal dels ovaris és residual i la seva supressió no condiciona símptomes ni riscos addicionals de consideració. La creença popular que l’extirpació de la matriu té un efecte negatiu en les relacions sexuals o en la continència urinària no és cert.

El procediment quirúrgic es pot realitzar en la majoria dels casos mitjançant cirurgia laparoscòpica (sense obrir l’abdomen) per la qual cosa la convalescència és breu i confortable. Encara que, com qualsevol procediment quirúrgic no està lliure de riscos, és una operació comuna, amb un alt grau de seguretat en mans d’un ginecòleg expert. La decisió final de realitzar aquesta intervenció dependrà del consentiment adequadament informat i meditat per part de la pacient, desprès d’una conversa complerta, honesta i sincera amb el seu metge.

img_7

Aspectes reproductius de la síndrome de Lynch

Les pacients portadores de la síndrome de Lynch poden utilitzar mètodes anticonceptius
hormonals (píndola o anell vaginal) o el dispositiu intrauterí sense riscos addicionals. L’embaràs redueix el càncer d’endometri i ovari. Actualment, existeix la possibilitat de diagnosticar la síndrome de Lynch en embrions (diagnòstic preimplantacional) per a evitar la transmissió de la síndrome a la descendència.

Maneig d’altres càncers associats a la síndrome

Tot i que el còlon i l’úter són els òrgans freqüentment afectats a la síndrome de Lynch, poden aparèixer tumors a altres localitzacions.

Càncer d’estómac
La probabilitat de desenvolupar un càncer gàstric al llarg de la vida és del 8% en homes i del 5% en dones. Tot i que no hi ha suficient evidència que recolzi la seva realització, aquest probabilitat de presentació fa recomanable realitzar una gastroscòpia a partir dels 30-­35 anys amb una periodicitat de 1­-2 anys. En aquesta exploració es visualitza la part alta del tub digestiu (esòfag, estómac i duodè) mitjançant un tub flexible que s’introdueix per la boca. A més, si es detecta la presència d’Helicobacter pylori a l’estómac, una bactèria present en més del 70% de les persones al nostra país, es recomana la seva eliminació mitjançant tractament antibiòtic.

Altres tumors
Globalment, els tumors de vies urinàries, vies biliars, cervell, pàncrees, intestí prim són molt poc freqüents i el risc de desenvolupar cada un d’aquests tumors al llarg de la vida és <5%, pel que no està indicat la realització d’exploracions de cribratge. Els adenomes sebacis de la pell formen part d’una variant de la síndrome de Lynch (Muir­Torre) que requereixen seguiment dermatològic cada 6 mesos-­1any.

cribatge Lynch

Dr. Francesc Balaguer
Responsable de la Clínica de Alto Riesgo de cáncer colorrectal – Hospital Clínico de Barcelona

Dr. Sergio Martínez Román
Sección de Ginecologia Oncológica y Patología Mamaria – Hospital Clínico de Barcelona